Το 70% των αυτόματων αποβολών οφείλονται σε τυχαίες χρωματοσωμικές ή γονιδιακές ανωμαλίες του εμβρύου. Πρόκειται για βλάβες στο DNA του εμβρύου οι οποίες μπορεί να προκύπτουν τυχαία ή να οφείλονται σε βλάβες στο DNA του ωαρίου ή του σπερματοζωαρίου. Ο μηχανισμός της φυσικής επιλογής του ανθρώπου αναγνωρίζει έγκαιρα τις βλάβες αυτές και σταματά τις κυήσεις προκειμένου να μην γεννηθεί παιδί το οποίο δεν είναι συμβατό με την ανθρώπινη φύση.
Για να γίνει διάγνωση του παθολογικού DNA είναι απαραίτητο να γίνει κατά τη διάρκεια της απόξεσης έλεγχος του ιστού της αποβολής – εξέταση «καρυότυπου». Ο καρυότυπος θα μας βοηθήσει να κατανοήσουμε αν το αίτιο είναι γενετικό και επιπλέον αν υπάρχει πιθανότητα να οφείλεται αυτό σε βλάβη του DNA του ωαρίου ή του σπερματοζωαρίου. Σε ένα μόνο 5% των αποβολών όπου το έμβρυο έχει παθολογικό DNA, θα οφείλεται σε κάποια χρωματοσωμική ή γονιδιακή βλάβη στο σπέρμα ή το ωάριο των γονέων. Στις περιπτώσεις αυτές θα κατευθύνουμε το ζευγάρι στο να αναζητήσει εξειδικευμένη συμβουλή από γενετιστή.
Σε περίπτωση που αίτιο της αποβολής δεν είναι γενετικό θα χρειαστεί να ελέγξουμε περαιτέρω το ζευγάρι, δηλαδή να κάνουμε ορμονικό και ανοσολογικό έλεγχο στη γυναίκα, έλεγχο στη μήτρα της καθώς και πλήρη έλεγχο στο σπέρμα του άνδρα.
Η σημαντικότερη και συχνότερη αιτία που συμβάλει στις αποβολές όπου το έμβρυο έχει παθολογικό DNA είναι η ηλικία της γυναίκας. Όσο χαμηλότερο είναι το απόθεμα ωαρίων στις ωοθήκες (χαμηλή ΑΜΗ – υψηλή FSH) [link], τόσο μεγαλύτερος είναι ο κίνδυνος για αποβολή. Χαρακτηριστικά η πιθανότητα για αποβολή μιας γυναίκας στα 25 είναι 5%, ενώ στα 40 είναι 35%!
Η ποιότητα του σπέρματος συμβάλει εξίσου σημαντικά στην πιθανότητα μιας αποβολής. Η ποιότητα του σπέρματος ελέγχεται αρχικά με την εξέταση του σπερμοδιαγράμματος και ποιο ειδικά με την εξέταση ελέγχου του κατακερματισμού του DNA των σπερματοζωαρίων (DFI)
