Ο μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος (Non Invasive Prenatal Testing or Screening, NIPT/NIPS) είναι μια εξέταση που χρησιμοποιεί το εμβρυικό DNA που κυκλοφορεί στο μητρικό αίμα για τον προσδιορισμό με μεγάλη ακρίβεια, του κινδύνου που παρουσιάζει το έμβρυο να έχει σύνδρομο Down (τρισωμία 21), σύνδρομο Edward’s (τρισωμία 18), σύνδρομο Patau (τρισωμία 13) καθώς και αριθμητικές ανωμαλίες των φυλετικών χρωμοσωμάτων (X και Y).
Πως γίνετε η εξέταση;
Η εξέταση γίνετε με μια απλή αιμοληψία της μητέρας. Το δείγμα αποστέλλεται σε εργαστήριο στις ΗΠΑ.
Σε ποιες κυήσεις γίνετε η εξέταση;
Σε μονήρεις κυήσεις μεγαλύτερες των 9 εβδομάδων.
Ποια είναι τα χαρακτηριστικά έχει της εξέτασης;
• Δεν έχει κίνδυνο αποβολής.
• Έχει μεγάλη ακρίβεια (99%), αλλά μικρότερη της αμνιοπαρακέντησης και γιαυτό δεν είναι διαγνωστική εξέταση. Δηλαδή δε μας λέει αν το έμβρυο έχει ή όχι πρόβλημα, αλλά αν έχει υψηλή ή χαμηλή πιθανότητα να έχει πρόβλημα. Επομένως πρόκειται για μια δοκιμασία διαλογής, όπως και η αυχενική διαφάνεια, αλλά με μεγαλύτερη ακρίβεια. Σε περίπτωση υψηλής πιθανότητας συνίσταται επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος (βιοψία τροφοβλάστης, αμνιοπαρακέντηση) για να επιβεβαιωθεί το αποτέλεσμα , ενώ σε περίπτωση χαμηλής πιθανότητας, εξηγείται στο ζευγάρι ότι ο κίνδυνος να παρουσιάζει το έμβρυο κάποια από τις ελεγχόμενες χρωμοσωμικές ανωμαλίες είναι μικρός.
• Μπορεί να δώσει πληροφορίες μόνο για 4 ζεύγη χρωμοσωμάτων: 13, 18, 21 και για τα φυλετικά χρωμοσώματα (X και Υ).
Σε πόσο χρόνο έχουμε το αποτέλεσμα;
Τα αποτελέσματα είναι διαθέσιμα σε 2-3 εβδομάδες.
Υπάρχει μια πιθανότητα περίπου 5% να μην έχουμε αποτέλεσμα. Αυτό δε σημαίνει αρνητικό ή θετικό αποτέλεσμα, αλλά αποτυχία της εξέτασης λόγω μικρής ποσότητας εμβρυϊκού DNA στο μητρικό αίμα.
Πως ερμηνεύετε το αποτέλεσμα;
Ένα χαμηλού κινδύνου αποτέλεσμα σημαίνει ότι ο κίνδυνος ύπαρξης των εξεταζόμενων ανωμαλιών είναι εξαιρετικά μικρός, αλλά δε μπορεί να το αποκλείσει.
Ένα υψηλού κινδύνου αποτέλεσμα δε σημαίνει ότι το έμβρυο πάσχει από μια από τις εξεταζόμενες ανωμαλίες, αλλά αυτό είναι εξαιρετικά πιθανό. Για αυτό το λόγο θα πρέπει να επιβεβαιώνεται το αποτέλεσμα με μια επεμβατική μέθοδο προγεννητικού ελέγχου (βιοψία τροφοβλάστης, αμνιοπαρακέντηση).
