Η βιοψία τροφοβλάστης ή βιοψία χοριακής λάχνης είναι μια εξέταση με την οποία λαμβάνονται χοριακές λάχνες από τον πλακούντα στην περιοχή της πρόσφυσης του στη μήτρα, για να γίνει έλεγχος του γενετικού υλικού του εμβρύου.
Τι είναι οι χοριακές λάχνες;
Οι χοριακές λάχνες είναι μικρές προσεκβολές του πλακούντα. Τα κύτταρα τους περιέχουν το ίδιο γενετικό υλικό με το έμβρυο, καθώς προέρχονται από το ίδιο αρχικό γονιμοποιημένο ωάριο.
Πότε συστήνεται η βιοψία τροφοβλάστης;
• Σε μέλλουσες μητέρες μεγάλης ηλικίας (άνω των 35 ετών) που έχουν αυξημένη πιθανότητα να αποκτήσουν ένα παιδί με χρωμοσωμική ανωμαλία, όπως η τρισωμία 21 (σύνδρομο Down).
• Όταν η πιθανότητα για τρισωμία 21 ή και άλλες χρωμοσωμικές ανωμαλίες, που προκύπτει από τον προγεννητικό έλεγχο (αυχενική διαφάνεια + PAPP-A , τριπλό τεστ, υπερηχογράφημα β” επιπέδου) είναι αυξημένη (πάνω από 1/350 π.χ. 1/80) ή όταν εντοπίζονται ορισμένα υπερηχογραφικά χαρακτηριστικά στο έμβρυο, που απαιτούν περαιτέρω διερεύνηση, λόγω της συσχέτισης τους με ορισμένες χρωμοσωμικές ανωμαλίες.
• Όταν η έγκυος ή ο σύντροφος της ή μέλη της οικογένειας τους, πάσχουν από κάποια γενετική πάθηση που μπορεί να μεταβιβαστεί στο μωρό.
• Αν το ζευγάρι έχει ήδη αποκτήσει παιδί με κάποια γενετική πάθηση.
Πότε πραγματοποιείται η βιοψία τροφοβλάστης;
Η εξέταση γίνεται μετά από την 11η μέχρι τη 14η εβδομάδα της εγκυμοσύνης.
Πως πραγματοποιείται η εξέταση;
Με τη βοήθεια του υπερήχου ελέγχεται η θέση του εμβρύου και του πλακούντα. Εφόσον υπάρχουν οι κατάλληλες συνθήκες (το έμβρυο βρίσκεται μακριά από το σημείο που θεωρείται κατάλληλο για να γίνει η λήψη) πραγματοποιείται η εξέταση.
Η περιοχή καθαρίζεται με αντισηπτικό διάλυμα και στη συνέχεια με μια λεπτή βελόνα αναρροφάτε μικρή ποσότητα χοριακών λαχνών, οι οποίες θα εξεταστούν στο εργαστήριο. Μετά την έξοδο της βελόνας, ελέγχεται η συχνότητα της καρδιάς του εμβρύου και η έγκυος επιστρέφει σπίτι της. Η όλη διαδικασία συνήθως δε διαρκεί συνήθως περισσότερο από μερικά λεπτά.
Είναι επώδυνη η εξέταση;
Από τις περισσότερες γυναίκες η εξέταση θεωρείται περισσότερο άβολη, παρά επώδυνη. Η γυναίκα μπορεί να αισθανθεί ήπιες κράμπες στην κοιλιά και δυσφορία ή ενόχληση στο σημείο που μπήκε η βελόνα. Συνήθως οι ενοχλήσεις περνούν μετά από μερικά λεπτά αν και μπορούν να διαρκέσουν και ολόκληρη την ημέρα.
Πρέπει να γίνει κάποια προετοιμασία πριν την εξέταση;
Συνίσταται η αποφυγή αισθητικών παρεμβάσεων (π.χ. αποτρίχωση) και η εφαρμογή καλλυντικών στην περιοχή της κοιλιάς μερικές μέρες πριν από την επέμβαση, για τη μείωση του κινδύνου μολύνσεων.
Αν γίνετε λήψη αντιπηκτικών θα πρέπει να ενημερωθεί ο γιατρός, για τυχόν τροποποίηση της αγωγής πριν και μετά την εξέταση.
Αν η έγκυος είναι Rhesus αρνητική, θα πρέπει να ενημερώσει το γιατρό ώστε να χορηγηθεί ανοσοπροφύλαξη, μετά την επέμβαση.
Αν η έγκυος είναι φορέας HIV (AIDS) ή ηπατίτιδας Β ή C, θα πρέπει να ενημερώσει το γιατρό πριν από την εξέταση για να ληφθούν μέτρα, που θα μειώσουν τον κίνδυνο μετάδοσης στο έμβρυο.
Υπάρχει κίνδυνος αποβολής από την εξέταση;
Κατά την βιοψία τροφοβλάστης είναι δυνατό να προκληθεί τραυματισμός του εμβρύου (εξαιρετικά σπάνιο όταν η εξέταση γίνετε κάτω από υπερηχογραφικό έλεγχο), λοίμωξη, αυτόματη αποβολή ή πρόωρος τοκετός και αιμορραγία από τον τραυματισμό κάποιου αγγείου.
Με την εξέταση αυξάνει ο κίνδυνος απώλειας του εμβρύου αυξάνει κατά 0.5 – 1%, σε σύγκριση με γυναίκες που δεν υποβλήθηκαν σε αμνιοπαρακέντηση. Οι αποβολές συνήθως συμβαίνουν την πρώτη εβδομάδα από την εξέταση.
Τι θα πρέπει να προσέξω μετά την εξέταση;
Συνίσταται ξεκούραση για τις επόμενες δυο ημέρες και αποφυγή κάθε βαριάς εργασίας ή άσκησης.
Θα πρέπει να επικοινωνήσετε αμέσως με το γιατρό σας αν παρουσιαστεί απώλεια υγρών ή αίματος από τον κόλπο, καθώς και αν υπάρξει αύξηση της θερμοκρασίας του σώματος, πάνω από 37,8οC μετά από την εξέταση. Η αύξηση της θερμοκρασίας του σώματος μπορεί να σχετίζεται με την ανάπτυξη μιας σπάνιας επιπλοκής της χοριοαμνιονίτιδας (ενδομήτρια λοίμωξη), η οποία συνοδεύεται από υψηλά ποσοστά εμβρυϊκής απώλειας, και αν δεν αντιμετωπισθεί έγκαιρα μπορεί να θέσει σε κίνδυνο και τη ζωή της μητέρας.
Σε πόσο διάστημα θα έχω τα αποτελέσματα;
Το χρονικό διάστημα εξαρτάται από το είδος της γενετικής διαταραχής που εξετάζεται. Στον έλεγχο που πραγματοποιείται για τις συνήθεις χρωμοσωμικές ανωμαλίες, έχουμε τα αρχικά αποτελέσματα 2-3 ημέρες μετά την εξέταση και τα οριστικά σε 2-3 εβδομάδες.
Μπορεί να χρειαστεί να επαναλάβω την εξέταση;
Σε περιπτώσεις μωσαϊκισμού (κατάσταση όπου συνυπάρχουν μια φυσιολογική και μια παθολογική σειρά κυττάρων στον ίδιο οργανισμό), δεν είναι δυνατό να γίνει διάκριση αν η βλάβη αφορά μόνο τον πλακούντα ή και το έμβρυο. Στην περίπτωση αυτή θα απαιτηθεί επιβεβαίωση του αποτελέσματος με τη διενέργεια αμνιοπαρακέντησης. Η συχνότητα του μωσαϊκισμού είναι περίπου 1-2%.
Σπανιότερα μπορεί να αποτύχει η εξέταση, λόγω αποτυχίας λήψης κατάλληλου υλικού ή επιμόλυνσης του υλικού με κύτταρα που προέρχονται από τη μητέρα.
Τι γίνετε όταν το αποτέλεσμα της εξέτασης δείξει ότι το έμβρυο έχει κάποια γενετική βλάβη;
Θα ενημερωθείτε για τη σημασία της συγκεκριμένης γενετικής βλάβης και τι επιπτώσεις μπορεί να έχει στην υγεία του μωρού σας. Επίσης θα ενημερωθείτε για τις πιθανές εναλλακτικές δυνατότητες (θεραπείες, αντιμετώπιση), αλλά και για το ενδεχόμενο τερματισμού της εγκυμοσύνης. Σε ορισμένες περιπτώσεις μπορεί να απαιτηθεί η συνδρομή ενός κλινικού γενετιστή, για την ολοκληρωμένη ενημέρωση του ζευγαριού.
Η βιοψία τροφοβλάστης εντοπίζει όλα τα γενετικά προβλήματα;
Η αμνιοπαρακέντηση όπως και η βιοψία τροφοβλάστης παρέχει πληροφορίες μόνο για την πάθηση ή τις παθήσεις για τις οποίες γίνετε ο έλεγχος. Δεν υπάρχει κάποια γενική εξέταση για τη διάγνωση όλων των γενετικών νοσημάτων.
Από ποιον γίνετε η εξέταση;
Ο επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος (βιοψία τροφοβλάστης, αμνιοπαρακέντηση) πραγματοποιείται από Μαιευτήρες – Γυναικολόγους, που έχουν εξειδικευτεί στον προγεννητικό έλεγχο και είναι πιστοποιημένοι στην εκτέλεση των εξετάσεων αυτών.
